Thème pédagogique : Notion d'organisation et d'expression du patrimoine génétique  : ADN, Gène, Chromosome, Protéine

Niveau : Seconde, Première spécialité SVT et Terminale spécialité SVT

Partie du Programme : De nombreuses parties de programmes de SVT portent sur la notion d'information génétique et d'’expression de l’information génétique. Différents exemples de gènes peuvent être utilisés pour caractériser ces différents aspects de l’expression de l’informations génétique.

Activité : Localisation des gènes et carte cytogénétique des chromosomes humains

La banque de donnée Human Protein Atlas peut être utilisée pour situer les protéines et leurs fonctions et ainsi contextualiser les exemples traités en classe. Cette activité peut constituer une routine pour les élèves les amenant à se familiariser avec la banque de données.

Mise en situation et problématique :

Le principe de la cartographie des chromosomes :

Les chromosomes sont classés par leur taille et sont numérotés de 1 à 22 du plus grand au plus petit. Chaque chromosome humain possède un bras court (p)* et un bras long (q)*, séparés par un centromère. Les extrémités du chromosome sont appelées télomères.
*Pour s’en souvenir "p" pour "petit" et "q" pour "queue".

Un chromosome est repéré par son numéro et chaque bras chromosomique est divisé en régions ou bandes cytogénétiques visibles au microscope à l'aide de certaines colorations.  Les bandes sont nommées p1, p2, p3,   q1, q2, q3, etc., en allant du centromère vers le télomère. A plus haute résolution, des sous-bandes apparaissent à l'intérieur des bandes. Les sous-bandes sont numérotés dans le même ordre. Cette nomenclature permet de situer n’importe quelle région d’un chromosome. C’est la carte cytogénétique des chromosomes.

Carte cytogénétique des chromosomes (Source : Aquaportail.com)

Les gènes sont localisés sur les chromosomes et chaque gène occupe toujours la même position, on parle de son locus. La carte cytogénétique est utilisée dans les bases de données pour repérer les positions (loci) des gènes sur les chromosomes.

Par exemple, la localisation du gène CFTR sur la carte cytogénétique est 7q31.2, soit dans la position indiqué ci-dessous : 

Exploiter la banque de données Human Protein Atlas pour localiser le gène étudié :

• Compléter le tableau des gènes,
• Positionner le gènes sur la carte des chromosomes disponible.

Exemple de quelques gènes utilisables :

Aide à la réalisation :
Rechercher le gène d’intérêt par le moteur de recherche,
Ouvrir l’onglet GENE INFORMATION
Repérer le chromosome et la bande cytogénétique (Cytoband)
                                                                … et éventuellement d’autres propriétés.

Exemple pour le gène RHD :

Eléments de réponse :

Exemple de quelques gènes utilisables :

Localisation de quelques gènes sur la carte chromosomique.